Lorsque nous prévoyons avoir un bébé et élever une famille, tout ce à quoi nous pensons est de savoir si cela peut être bon et ce que cela peut apporter, mais la réalité est que les problèmes existent aussi et nécessitent parfois des mesures sérieuses. Non pas que les parents aient un enfant, mais bien sûr, quand il y a une maladie génétique comme le syndrome de Turner, les choses finissent par devenir différentes..

Des maladies telles que syndrome de turner peut amener les parents à apprendre à gérer certaines situations qu'ils ne prévoyaient pas ou qui ignoraient souvent qu'ils existaient.

Quoi qu'il en soit, cela n'empêche pas la création de sa fille n'est pas bonne, mais il est nécessaire de comprendre en quoi consiste la maladie, comment elle se présente et quels en sont les effets sur la vie des gens..

Quel est le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner a ce nom parce qu'il a été identifié par le chercheur et médecin Henry Turner en 1938. Il s'agit d'une anomalie chromosomique, c'est-à-dire une maladie génétique..

La maladie affecte seulement des femmes, car il s’agit d’une variation partielle ou totale du chromosome X, le chromosome sexuel. L'estimation est que seulement 1% des grossesses qui ont un bébé avec ce syndrome se terminent, la grande majorité ayant des avortements spontanés.

Elle est considérée comme une maladie extrêmement rare car, comme nous l’avons déjà mentionné, la plupart des grossesses présentant ce déficit ou l’absence de chromosome X aboutissent à un avortement. Même dans ce cas, les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un développement et des symptômes de la maladie au cours de leur vie..

Causes du syndrome de Turner

Les informations génétiques des personnes sont normalement portées par 46 chromosomes. Alors que le chromosome Y représente le mâle, X représente le sexe féminin. Et c'est exactement pour un absence totale ou partielle du chromosome X que le syndrome de turner se produit, ce qui signifie que les femmes atteintes de cette maladie ne possèdent que 45 chromosomes au total.
Certains types de modifications génétiques sont à l'origine du syndrome de Turner. Ils sont:

  • Mosaïcisme
  • Chromosome Matériel Y
  • Monosomie

Monosomie

La monosomie n'est rien de plus que l'absence d'un membre d'une paire de chromosomes. Lorsqu'il est complet avec toutes les cellules du corps avec un seul chromosome X, on parle de monosomie complète, l'un des cas les plus courants chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. La monosomie se produit souvent par un problème avec le sperme du père ou avec l'ovule de la mère.

Chromosome Matériel Y

Bien que le syndrome de Turner ne soit pas une cause majeure du syndrome de Turner, il peut également arriver que certaines cellules possèdent, par erreur, un matériau à double chromosome Y avec chromosome X.

Mosaïcisme

Ce type d'altération se produit lorsque l'ensemble des chromosomes est présenté en mosaïque, c'est-à-dire lorsque la personne présente deux matériaux génétiques différents. Quand un bébé présente des cellules normales et des cellules avec une monosomie en même temps, il y a mosaïcisme.

Symptômes du syndrome de Turner

De nombreux symptômes caractérisent une personne atteinte du syndrome de Turner. Nous pouvons énumérer pour montrer comment certaines d’entre elles se manifestent au cours de la vie d’une femme atteinte de cette maladie.

  • Poids inférieur à la moyenne à la naissance
  • Très petite taille
  • Paupières tombantes
  • Thorax long
  • Aménorrhée primaire ou secondaire
  • Absence de développement des caractères sexuels
  • Mamelons très séparés
  • Doigts courts
  • Problèmes rénaux
  • Infertilité
  • Excès de peau sur le cou

Il existe un débat important sur le point de savoir si le syndrome de Turner est directement lié au développement intellectuel d'une femme touchée. La vérité est que il y a quelques rares cas de maladie avec retard mental qui rendent la personne difficile dans certains aspects comme faire des calculs, mais ont une bonne intelligence dans d'autres domaines, tels que verbale, par exemple.

Traitements du syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de turner se fait essentiellement par remplacement hormonal, qui permet à la femme de gagner et de conserver sa masse osseuse, ainsi que de favoriser le développement sexuel de la personne..

Il est recommandé que ce traitement soit depuis les premières années de l'adolescence de sorte qu'il a de bons résultats. Un médecin peut également recommander à une femme atteinte de la maladie de subir une chirurgie plastique en raison de symptômes tels que l'excès de peau sur le cou, par exemple..

Complications possibles

En raison des difficultés rencontrées dans le développement de la femme, d'autres complications peuvent apparaître, principalement lorsque le traitement n'est pas effectué correctement. Les principales complications pouvant résulter du syndrome de Turner sont:

  • Problèmes rénaux graves
  • Problèmes cardiaques
  • Maladie coeliaque
  • Difficulté d'apprentissage
  • L'hypertension
  • Le diabète

Vivre avec le syndrome de Turner

En raison du type de développement physique fourni par la maladie, il est très fréquent que les personnes atteintes du syndrome de Turner aient des problèmes relationnels et une faible estime de soi, voire une dépression..

Il est donc toujours important d'avoir le accompagnement d'un psychologue qui sait comment traiter et développer un traitement pour les femmes, en particulier pendant l'adolescence. De cette façon, il est possible d'éviter des problèmes plus graves.

Les maladies génétiques sont souvent associées à une vie difficile et douloureuse, mais quiconque est atteint du syndrome de Turner peut mener une vie heureuse et heureuse. Bien sûr, il y aura toujours des difficultés communes avec la maladie, mais avec un bon traitement hormonal et psychologique, il est possible qu'une personne atteinte de la maladie puisse vivre tranquillement.

Tout ne se passe pas comme prévu dans la vie, mais il est nécessaire d'accepter et de se battre pour s'adapter aux conditions imposées.

Voir aussi: Syndrome de Hellp - Causes, symptômes et traitement
Photo: Medical Prudens