Le maquillage kabuki ou kabuki? comme l'ont qualifié certains spécialistes, il s'agit d'une anomalie congénitale multiple caractérisée par des signes faciaux typiques. Est-ce que le nom de maquillage correspondait? apparition du maquillage utilisé sur les acteurs du théâtre Kabuki que? un art japonais traditionnel. Le nom maquillage a été supprimé car il est considéré comme une manière embarrassante de citer la maladie..

Comme il s’agit d’une maladie rare rarement entendue, les cas ont augmenté chaque jour davantage. En plus des traits du visage sont présentés anomalies squelettiques, retard de croissance et déficit intellectuel.

Le syndrome de Kabuki a été initialement diagnostiqué au Japon, mais il est apparu dans toutes les ethnies du monde. On en sait peu sur le syndrome, mais ils croient qu'il se produit par la mutation de deux gènes impliqués dans la régulation de la chromatine. La chromatine? le responsable du maintien de l'ADN et de l'activation des gènes par le biais d'altérations épigénétiques.

Principaux signes du syndrome de Kabuki

Les principaux signes sont:

  • Fente palatine et fente labiale
  • Sourcils arqués
  • Chambres allongées
  • Pluviers allongés
  • Bout du nez bas
  • Perte d'audition
  • Brachydactylie (cinquième doigt plus court)

Autres symptômes tels que luxation des oreilles, de la hanche et de la rotule, la scoliose, un retard mental et une dentition spacieuse et totalement irrégulière sont également les points forts. Le problème du nettoyage commun de la fente palatine et de la fente labiale et palatine présente presque toujours de grandes difficultés d'alimentation et d'élocution, nécessitant des soins particuliers..

Ils présentent également des contractions musculaires qui inévitablement affecter la coordination motrice et l'équilibre de l'enfant. Chez 30% des enfants nés avec le syndrome de kabuki, ils présentent des problèmes de cardiopathie et ont donc besoin d'une évaluation cardiaque essentiellement au cours de leur première année de vie..

Symptômes spécifiques

Dans certains cas plus isolés, les enfants peuvent les saisies et quelques problèmes alimentaires. Un strabisme ou un nystagmus peuvent également être observés, mais ils peuvent également être corrigés par une intervention chirurgicale précoce. Le symptôme le plus alarmant? en ce qui concerne le retard de croissance, beaucoup de bébés et d'enfants prennent du poids lentement et sont toujours en dessous du centile correspondant à leur âge.

Certains cas peuvent être traités à l'aide d'hormones de croissance pour accélérer leur développement. Mais dans ce cas, il y a un grand risque de souffrir de l'obésité à l'adolescence, sans être remarqué et prouvé aucune altération endocrinologique qui peut être vérifiée par les examens.

En raison d'un retard mental pouvant présenter un degré léger à modéré? très difficile pour un enfant de pouvoir fréquenter les écoles ordinaires. Ils ont besoin de assistance spécialisée et aide au développement la parole et la motricité. Dans de nombreux cas, lorsqu'ils atteignent l'adolescence, en raison de la formation qu'ils reçoivent depuis leur enfance, ils peuvent apprendre à lire et à écrire.

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Combien perte d'audition, sur deux, 50% des enfants présentent cette déficience, formation de l'oreille moyenne et infections récurrentes. 25% ont un déficit sensorineural qui peut être corrigé grâce à une déficience de la conduction nerveuse grâce à des appareils auditifs.

Dans 20% des enfants ont été remarqués m? petits os d'oreille responsables de la conduite des sons, mais peuvent également être corrigés par une intervention chirurgicale ou des appareils auditifs..

Comment diagnostiquer le syndrome de Kabuki?

Il y a encore beaucoup de difficulté dans le diagnostic de la maladie, qu'il n'y a pas de test exact pour indiquer le syndrome. Alors, généralement le diagnostic? effectué à travers combinaison de 5 ou plus tels que:

  • M? formation craniofaciale
  • Retard de croissance et de développement
  • Anomalies squelettiques
  • Déficit intellectuel

et par l'analyse moléculaire réalisée sur les tests demandés, la confirmation. Aussi peut effectuer le diagnostic en prénatal, quand j? si vous avez un autre enfant atteint du syndrome de kabuki ou un membre de la famille proche et la mutation sont connus.

Traitement du syndrome de Kabuki

Le traitement a lieu sous chaque symptôme et ses conséquences, comme par exemple dans le cas de bébés souffrant de difficultés alimentaires peuvent être effectuées à insertion de tube gastronomique facilitant votre alimentation.

Dans le cas d'enfants malentendants? évaluation annuelle nécessaire, y compris examens de la vue. Les consultations dentaires sont également essentielles pour accompagner la photo dentaire et son évolution..

IMPORTANT: Le syndrome de Kabuki est nommé d'après les traits caractéristiques de la maladie qui sont similaires à ceux du maquillage utilisé au théâtre kabuki au Japon. Traits bien marqués aux yeux arqués et au nez légèrement aplati.

Comme les enfants atteints du syndrome de kabuki ont souvent des infections récurrentes, une suivi immunologique cardiologue ayant accompagné les complications cardiaques, le cas échéant.

Pour les problèmes d'élocution l'aide d'une orthophonie? essentiel pour observer le développement attendu. J? le physiothérapeute effectue le travail d'amélioration de la locomotion et du développement musculaire.

Voir aussi: Quoi? Syndrome d'Edwards ?

Photo: Dumplestilskin, Tommaso Meli