Plusieurs maladies et mutations génétiques peuvent toucher un être humain au moment de sa naissance. Les causes de ce type de maladie sont généralement génétiques et il est très difficile de prévenir et d’empêcher certaines d’elles d’atteindre les bébés..

Surtout quand il s’agit de maladies plus rares, telles que Syndrome de Proteus, par exemple, qui n’a été enregistré jusqu’à présent que 200 fois dans le monde, le sujet est encore plus délicat, même en raison du manque de cas à étudier..

Mais il y a déjà beaucoup d'informations sur la maladie et nous allons donc tout expliquer à propos de ses symptômes, de ses effets sur une personne, de la façon dont les traitements sont effectués et des aspects de la vie d'une personne atteinte de la maladie..

Qu'est-ce que le syndrome de Proteus??

C’est une maladie congénitale qui a pour caractéristique principale la croissance des organes comme les os et la peau, entre autres tissus, de manière débridée. Toute cette croissance peut provoquer un gigantisme dans les membres, en particulier dans les bras et les jambes.

La maladie ne se manifeste généralement pas chez le bébé à la naissance, ses premiers symptômes apparaissant entre 6 et 18 mois. C’est une maladie extrêmement rare et, par conséquent, qu’on n’en a presque jamais entendu parler, bien que des cas célèbres.

Le syndrome de Proteus a été décrit pour la première fois en médecine au milieu des années 1970 et porte le nom du dieu grec Proteus, capable de changer de forme. Mais bien que la description et les études de cette maladie soient relativement nouvelles, des cas du dix-neuvième siècle ont été rapportés, en particulier au sein du célèbre cirques d'aberrations qui existait à l'époque.

Ce n'est qu'en 2011 que les chercheurs ont pu être certains de la cause réelle du syndrome de Proteus. Elle est causée par un changement de Gène AKT1, qui produit une protéine appelée AKT1 kinase. Cette protéine est l’un des responsables du développement et de la croissance de nos cellules corporelles et une altération de ce gène finit par provoquer la maladie..

Même si les cas de syndrome de Proteus sont extrêmement rares, Les personnes atteintes de la maladie souffrent souvent beaucoup en raison de leur apparence, entraînent même de graves problèmes psychologiques tels que la dépression. Il n'est pas possible de détecter ce changement de gestation et, par conséquent, il n'est pas non plus possible d'empêcher un enfant de naître avec ce syndrome..

Symptômes du syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus peut être confondu avec d'autres maladies, car ce changement de gènes peut entraîner d'autres problèmes de santé. Cependant, il existe des moyens d'identifier ce syndrome à travers certains symptômes tels que:

  • Gigantisme, surtout au niveau des pieds et des mains
  • Déformations dans tout le corps
  • Pli excessif de la peau
  • Problèmes de colonne
  • Problèmes cardiaques
  • Croissance accélérée dans les premières années de la vie

Certains de ces symptômes peuvent être confondus avec ceux d'autres maladies telles que le gigantisme, par exemple, mais la différence est que le syndrome de Proteus survient dans plusieurs parties du corps et affecte la personne bien au-delà des pieds et des mains..

Traitement du syndrome de Proteus

Malheureusement, la maladie ne peut être guérie et des traitements sont administrés pour atténuer certains de ses principaux symptômes. En raison de la grande variété de problèmes qu'une personne atteinte de ce syndrome peut présenter, chaque traitement sera différent de l'autre.

Certains patients peuvent avoir de plus gros problèmes avec la croissance de la peau, ce qui peut être en partie résolu avec des chirurgies. D'autres ont des complications plus importantes dans la colonne vertébrale ou le cœur et doivent prendre des médicaments spécifiques. Tout dépendra du tableau clinique du patient et de ce que les médecins jugeront nécessaire.

Limites d'une personne malade

L’une des plus grandes difficultés d’une personne atteinte du syndrome de Proteus est préjugé impliqué à cause de sa maladie physique. Il est très courant que les humains veuillent s’éloigner de ce qui est considéré comme anormal, ce qui était encore pire il ya quelques années..

Les personnes dans ces conditions ont été même rejetées par leurs familles et obligées de chercher des espaces tels que les cirques fantaisistes où elles étaient exposées comme des attractions à voir..

De nos jours, le respect et la connaissance des maladies ont fait disparaître ce genre de choses, mais la vie des personnes atteintes de ce type de maladie est toujours très difficile, notamment à cause de la difficulté de socialiser et d'interagir avec les gens à tous les niveaux..

Bien souvent, nous évitons de parler de problèmes tels que le syndrome de Proteus, soit par peur, soit parce que nous ne voulons pas penser à ce genre de cas. Mais même s'il est rare, en savoir plus sur la maladie va bien au-delà de savoir quelles en sont les causes, les symptômes et les traitements..

Cela sert aussi à nous montrer historiquement comment les préjugés humains ont déjà atteint des niveaux effrayants et à quel point il est important de savoir en quoi cela consiste à ne pas rendre la vie des personnes atteintes de ce type de maladie encore plus difficile.

Voir aussi: Dysplasie de la hanche - Diagnostic, causes et traitement
Photo: Hari Jayaram