Le syndrome de Down est le résultat d'une maladie génétique qui survient chez environ 1 bébé sur 700. Les études n'indiquent toujours pas la raison exacte, mais indiquent que la grande majorité des cas sont liés à l'âge avancé de la mère. Bien que la science indique que ce chromosome supplémentaire peut provenir du père et de la mère au moment de la conception.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down consiste en un erreur dans le processus de conception et la division et la multiplication des cellules de l'embryon. Chaque être humain a 46 chromosomes où se trouvent les gènes, et lorsque cette altération chromosomique se produira, l'individu aura 47 chromosomes, la paire 21 ou trisomie 21 étant incluse..

Comme la variété génétique dans la population, il existe des types de syndrome de Down qui se divisent en trois dénominations, à savoir:

  • Trisomie gratuite - Le type le plus courant de syndrome de Down, la trisomie libre, affecte 92% des cas d'enfants atteints du trouble. Dans ce type, le chromosome 21 supplémentaire est présent dans toutes les cellules et donne lieu à un ovule ou à un spermatozoïde anormal empêchant la jonction pendant la méiose. Tout au long du développement de l'embryon, ce chromosome supplémentaire demeurera à côté de toutes les cellules..

  • Mosaïcisme - Ce type de syndrome, déjà plus rare, touche environ 2 à 4% des enfants. Dans ce cas, les cellules ont entre 46 et 47 chromosomes, étant variées. Des études indiquent que l’embryon a peut-être été fécondé avec le nombre de chromosomes approprié, mais lors de la division cellulaire, certaines cellules ont acquis le chromosome 21 supplémentaire, ce qui peut présenter des symptômes plus légers que ceux classiques..

  • La translocation - Également très rare, la translocation se produit en moyenne dans 3 à 4% des cas. Dans ce cas, toutes les cellules portant 46 chromosomes, mais une partie de celui-ci, peuvent se détacher ou se transloquer sur un autre chromosome, ce qui peut se produire avant ou pendant la conception. L'individu ayant deux chromosomes 21 normaux et un tiers étant attaché à un autre chromosome, ce qui entraînera les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Down.

Syndrome de Down

Les enfants nés avec le syndrome de Down ont caractéristiques très spécifiques, mais qui peuvent être différenciés d'un bébé à l'autre, et chaque cas étant un cas. Certains peuvent naître avec un poids insuffisant et atteindre le poids correspondant à la croissance.

D'autres cas naissent avec des muscles moins musclés que le commun et ils deviennent plus forts à mesure qu'ils grandissent. La peau présente un relâchement plus important que celui habituel chez les bébés, principalement dans la région du cou et du cou..

Développement

La croissance d'un enfant atteint de duvet doit être accompagnée par un pédiatre ou un spécialiste comparé au diagramme de croissance et de développement des enfants atteints du syndrome de Down..

Une autre caractéristique très commune chez les enfants atteints du syndrome de Down est les yeux, qui a la forme tirée vers le haut et avec un pli supplémentaire dans la paupière qui ne change pas du tout votre vision. La forme de votre tête est généralement plus plate et vos oreilles sont généralement plus basses que la normale.

Ils présentent plus difficulté d'apprentissage, certains cas sont plus difficiles que d'autres, et il n'est pas possible de savoir quel sera le degré à la naissance.

Les caractéristiques sont présentées tout au long de son développement. Les enfants avec duvet rampent, marchent, parlent, jouent, lisent et écrivent comme tout autre enfant, mais peuvent prendre plus de temps que d'habitude et prennent chacun leur temps.

Problèmes de santé

En ce qui concerne les problèmes de santé, les enfants atteints du syndrome de Down infections respiratoires que la normale, peut avoir des difficultés à allaiter au cours des premiers jours de la vie, avoir des difficultés à téter et à avaler.

Un autre problème fréquent chez ces enfants est le problème cardiaque, qui survient chez 1 enfant sur 3 atteint du syndrome. Le problème cardiaque peut être simple, comme dans certains cas plus complexes de malformations même nécessitant une intervention chirurgicale..

Des caractéristiques comme petite taille, obésité, diabète et hypothyroïdie sont d'autres images très courantes chez les enfants atteints de duvet. Actuellement, les grandes institutions offrent de l'aide à des professionnels mieux préparés pour s'occuper de ces enfants, offrant ainsi de meilleurs soins et une surveillance du développement physique, mental et moteur de chacun..

En raison de cette grande évolution, et avec le soutien du gouvernement, de plus en plus d'adolescents et d'adultes atteints de trisomie 21 sur le marché du travail ont la possibilité de mener une vie digne et respectueuse comme tout être humain devrait l'être.

Voir aussi: L'expérience de mon accouchement et du syndrome de Down - Ana Cristina

Photo: Andrea

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Boîte d'informations clés:

  1. Le syndrome de Down consiste en un erreur dans le processus de conception et la division et la multiplication des cellules de l'embryon.
  2. Les enfants nés avec le syndrome de Down ont caractéristiques très spécifiques, mais peut être différencié d'un bébé à l'autre, et chaque cas étant un cas.
  3. Une autre caractéristique très commune chez les enfants atteints du syndrome de Down est les yeux, qui a la forme tirée vers le haut et avec un pli supplémentaire dans la paupière qui ne change pas du tout votre vision.
  4. Des caractéristiques comme petite taille, obésité, diabète et hypothyroïdie existe-t-il d’autres images très courantes chez les enfants atteints de.