De nos jours, il est possible de se soigner de diverses maladies qui ont été fatales à la plupart d'entre nous dans le passé. Grâce aux progrès de la médecine, nous vivons à une époque où il existe vraiment des espoirs de guérison et de traitement pour plusieurs cas vraiment graves..

C'est ce qui se passe avec neurofibromatose, par exemple, une maladie génétique qui affecte le tissu nerveux du corps, causant plusieurs petites tumeurs. C’est quelque chose qui a déjà provoqué une profonde tristesse et, même si cela suscite encore beaucoup d’inquiétude aujourd’hui, il est déjà possible de traiter la maladie et d’en atténuer considérablement les effets. Mais pour comprendre comment cela est possible, nous devons d’abord comprendre ce que la neurofibromatose est réellement..

Qu'est-ce que la neurofibromatose??

C'est une maladie génétique qui se manifeste chez une personne vers l'âge de 15 ans. La neurofibromatose est également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen et on estime qu'il y a un cas sur 3000 naissances dans le monde..

Sa principale caractéristique est la formation de neurofibromes, qui ne sont ni plus ni moins que des tumeurs nerveuses qui apparaissent dans la peau de la personne. Il existe également la possibilité de taches sombres sur la peau, ainsi que d'autres problèmes tels que squelettique, oculaire, congénitale et même mentale.

Types de neurofibromatose

Deux types de neurofibromatose sont connus, en plus de la schwannomatose, une autre forme de manifestation de la maladie qui a son origine dans un défaut moléculaire mais qui est encore peu connue. Les deux formes de neurofibromatose sont:

  • Neurofibromatose de type 1
  • Neurofibromatose de type 2

Parlons davantage de chacun d’eux pour mieux comprendre les différences entre les deux.

Neurofibromatose de type 1

Elle est causée par une modification du chromosome 17. Dans ce type de manifestation de la maladie, 90% des gens sont nés avec les lésions sur la peau ou ils se développent dans l'enfance. Les premières lésions sont de couleur brun foncé et apparaissent généralement sur le tronc, le bassin et près des coudes et des genoux..

Par la suite, les tumeurs apparaissent, de formes et de tailles diverses, dans un nombre pouvant varier considérablement selon les cas. En outre, il est également possible que des symptômes neurologiques apparaissent, tels que:

  • Usure osseuse pouvant provoquer une déformation.
  • Scoliose
  • Perte de vision
  • Pseudarthrose
  • Altération des parois artérielles
  • Macrocéphalie
  • Impuissance
  • Problèmes d'apprentissage

Il n'est pas possible de dire avec certitude quel est le niveau de la maladie ni comment ces symptômes vont se manifester dans chacun d'eux sans qu'un diagnostic précis soit établi. Les cas peuvent varier avec des symptômes plus légers, plus forts ou même en l'absence de plusieurs de ces symptômes.

Neurofibromatose de type 2

Elle est causée par une modification du chromosome 22. Elle a pour caractéristique principale la diminution de la production de merlina, une protéine qui inhibe la croissance des tumeurs. Certains de ses symptômes sont:

  • Perte d'audition
  • Mal de tête
  • Faiblesse du visage

Comme dans le type 1, il n'est pas possible de savoir avec certitude comment la maladie continuera à se manifester chez une personne sans un diagnostic correct..

Comment se fait le diagnostic?

Il existe essentiellement deux tests permettant d'identifier la neurofibromatose chez une personne: la tomographie par ordinateur (tomodensitométrie) et l'IRM (imagerie par résonance magnétique). Ces tests sont détecter la présence de nodules dans la tête ou près de la moelle épinière. Au cours de la gestation d'une femme, des tests peuvent également être effectués pour identifier la présence de la mutation chez le fœtus s'il est soupçonné que cela peut se produire..

Comment le traitement de la neurofibromatose est-il effectué??

La neurofibromatose est une maladie malheureusement incurable. Mais cela ne signifie pas qu’il n’ya pas de traitement et qu’il ne peut être contrôlé à un certain niveau. La chose la plus commune à faire est chirurgies pour enlever les plus grosses tumeurs ou même la radiothérapie.

Dans certains cas, l’élimination des tumeurs entraîne la nécessité d’une élimination complète des nerfs. Les déplacements à effectuer sont analysés et décidés par un médecin qui prend cette décision en fonction du risque de progression de la tumeur ou même de complication de la maladie..

Vivre avec la neurofibromatose

Comme avec beaucoup de types de maladies qui affectent l'esthétique d'une personne, la coexistence avec la neurofibromatose peut être un grand défi psychologique. Et pour que cela n'affecte pas très négativement la personne, il est nécessaire que les parents, les proches et les amis proches bénéficient d'un soutien total, afin que la personne qui en est responsable ne subisse pas de grands traumas et apprenne à vivre avec cette nouvelle maladie..

Ce n'est pas un travail facile, car les tumeurs peuvent modifier radicalement l'apparence d'une personne, mais il est nécessaire que les problèmes psychologiques ne se développent pas plus tard..

Prévention de la neurofibromatose

Comme il s’agit d’une maladie génétique, il n’ya pas de prévention pour qu’elle ne survienne pas, mais il ya éviter des problèmes plus importants, comme le cancer de la peau ou la compression des structures du tissu nerveux. Bien que cela paraisse peu, la prévention est essentielle pour que le tableau clinique de la personne ne se détériore pas.

Bien qu’il soit impossible d’empêcher des maladies telles que la neurofibromatose de se manifester, il est également possible de traiter et combattre les maladies de manière beaucoup plus efficace que vous pourriez il y a quelques années.

Et ce type de traitement a certes tendance à évoluer de plus en plus, ce qui est également une bonne nouvelle. Il est très important de toujours être en contact avec le médecin pour évaluer la situation de chacun et même s’il s’agit d’une maladie rare, pour savoir qu’elle existe..

Connaître ses causes, ses symptômes et ses traitements est la première étape pour accepter et comprendre comment traiter la maladie. Et ainsi, qui le possède peut aussi avoir une vie normale, même avec tous ces obstacles.

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Photo: Klaus D. Peter