Tout au long de notre vie, nous sommes sujets à plusieurs incidents graves et d'autres pas, qui peuvent perturber nos projets ou même compromettre leur avenir. L'un d'entre eux est la dystrophie musculaire..

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire??

La dystrophie musculaire est un ensemble de troubles entraînant une perte progressive de masse musculaire et par conséquent, la perte de force musculaire.

C'est une condition causée par des mutations génétiques qui interfèrent avec la production de protéines musculaires nécessaires pour construire et maintenir des muscles sains.

L’absence de ces protéines peut causer des problèmes de coordination musculaire, ainsi que pour marcher et avaler. C'est une maladie génétique et par conséquent, des antécédents de dystrophie musculaire familiale augmentent les risques qu'un autre membre de la famille développe la maladie..

La dystrophie musculaire peut survenir à n'importe quel stade de la vie, mais elle est généralement diagnostiquée dans l'enfance. Les garçons sont plus susceptibles de développer ce trouble que les filles.

Le diagnostic de la dystrophie musculaire dépend du type et de la gravité des symptômes. Cependant, la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent la capacité de marcher et finissent par en avoir besoin. Utilisez un fauteuil roulant..

Types de dystrophie musculaire

Il existe plus de 30 types différents de dystrophies musculaires, mais seuls quelques-uns ont leurs symptômes et leur gravité largement connus:

Dystrophie de Duchenne

C'est le type de maladie le plus commun. Et c'est la forme la plus fréquente chez les enfants. Les symptômes commencent généralement avant le troisième anniversaire. La grande majorité des personnes touchées sont des hommes, il est rare que les filles développent la dystrophie de Duchenne.

Dystrophie de Duchenne en général besoin d'un fauteuil roulant avant 12 ans. L'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est la fin de l'adolescence ou le début de la deuxième décennie de vie.

Symptômes:

  • Perte de réflexes
  • Difficulté à marcher
  • Difficulté à se lever en position assise
  • Faiblesse des os
  • Mauvaise posture
  • Scoliose (qui est la courbure excessive de la colonne vertébrale)
  • Détresse respiratoire
  • Difficulté à avaler
  • Faiblesse du poumon et du coeur
  • Retard mental

Dystrophie de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elle est moins grave. Ce type de dystrophie musculaire affecte également un plus grand nombre d'hommes.

Les symptômes apparaissent entre 11 et 25 ans. et commencez par une faiblesse musculaire principalement dans les bras et les jambes. Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie n'auront besoin d'un fauteuil roulant que vers l'âge de 30 ans ou un peu plus, alors qu'un petit pourcentage n'en aura jamais besoin. La plupart de ces personnes vivent jusqu’à l’âge moyen..
Symptômes:

  • Marche sur la pointe des pieds
  • Chutes fréquentes
  • Crampes musculaires
  • Difficulté à décoller

Dystrophie congénitale

Les dystrophies musculaires congénitales sont souvent découvertes entre la naissance et 2 ans. C'est à ce moment que l'enfant commence à difficultés de développement des fonctions motrices et du contrôle musculaire.

Les parents, se rendre compte de ces limitations demander de l'aide médicale. Bien que les symptômes varient de légers à graves, la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale ont besoin d'aide pour rester assis ou debout, car elles ne peuvent le faire seules..

La durée de vie d’une personne atteinte de ce type de maladie varie en fonction des symptômes. Certains meurent en enfance, tandis que d'autres vivent jusqu'à l'âge adulte.

Symptômes:

  • Faiblesse musculaire
  • Problèmes respiratoires
  • Faible contrôle moteur
  • Difficulté à avaler
  • Être incapable de s'asseoir ou de se tenir sans soutien
  • Scoliose
  • Difformités du pied
  • Déficience intellectuelle
  • Problèmes de vision
  • Problèmes d'élocution

Dystrophie d'Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est également un type de dystrophie qui a tendance à toucher davantage les garçons que les filles.. En général, il commence à se manifester dans l'enfance. La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire Emery-Dreifuss meurent à l'âge mûr, pour insuffisance pulmonaire ou cardiaque.

Symptômes:

  • Faiblesse des muscles des bras et des jambes
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes respiratoires
  • Raccourcissement des muscles de la colonne vertébrale, du cou, des coudes, des genoux et des chevilles.

Dystrophie Myotonique

Cette forme de dystrophie musculaire, également appelée maladie de Steinert ou dystrophie mitrale, empêche les muscles de se détendre après la contraction (myotonique)..

Myotonic ne se produit que dans ce type de dystrophie musculaire. La dystrophie myotonique peut affecter les muscles du visage, ainsi que les glandes surrénales, le système nerveux central, la thyroïde, les yeux, le cœur et le tractus gastro-intestinal..

Ce type de dystrophie peut aussi causer l’impuissance et atrophie testiculaire chez les hommes; chez les femmes peut conduire à menstruations irrégulières et infertilité.

La dystrophie myotonique est généralement diagnostiqué chez les adultes de 20 à 30 ans. Bien que les symptômes puissent affecter la qualité de la vie, la plupart ne signifient pas que la vie est en danger et souvent les patients ont une longue.

Les symptômes apparaissent généralement en premier sur le visage et le cou. Chute des muscles du visage, donnant une apparence de maigreur et de réduction.
Symptômes:

  • Difficulté à soulever le cou (muscles du cou faibles)
  • Difficulté à avaler
  • Perte de poids
  • Paupières tombantes (ptosis)
  • Problèmes de vision, y compris la cataracte
  • Calvitie précoce dans la région frontale de la tête
  • Transpiration accrue

Dystrophie Oculopharyngée

La dystrophie occulopharyngée survient chez les hommes et les femmes et est généralement diagnostiquée lorsque la personne a environ quarante à cinquante ans. Provoque une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules.

Symptômes:

  • Changements de voix
  • Paupières tombantes (ptosis)
  • Problèmes de vision
  • Difficulté à avaler
  • Difficulté à marcher
  • Problèmes cardiaques

Dystrophie Fascius-Scapulo-Umerale

La dystrophie de Fascius-Scapulohumeral est également connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejerine. Ce type de dystrophie musculaire a tendance à toucher les muscles du visage, des épaules et des bras.

La dystrophie fascio-scapulohumérale progresse lentement; et généralement, les symptômes apparaissent pendant l'adolescence, mais sont cachés jusqu'à l'âge de quarante ans environ..

Les personnes atteintes de ce type de dystrophie montrer de la difficulté à mâcher ou à avaler et la bouche peut devenir tordue. Les épaules sont pliées et les omoplates ressemblent à des ailes..

Moins de gens peut développer des problèmes d'audition et de respiration. La plupart des personnes qui développent cette maladie ont une espérance de vie normale.

Dystrophie musculaire des gaines scapulaires et pelviennes

La dystrophie musculaire des gaines scapulaires et pelviennes provoque un affaiblissement des muscles et une perte de masse musculaire. Cette forme de dystrophie musculaire affecte les deux sexes.

La dystrophie musculaire des ceintures scapulaire et pelvienne commence généralement au niveau des épaules et des hanches, mais peut également survenir aux jambes et au cou. Les personnes atteintes de ce type de dystrophie musculaire peuvent avoir des difficultés à se lever d’une chaise, à monter et à descendre des escaliers, à se déplacer latéralement et à porter des objets lourds.

Ils peuvent également trébucher et tomber avec une plus grande facilité. La plupart des personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire devient invalide à 20 ans; cependant, la plupart d'entre eux ont une espérance de vie normale.

Dystrophie Distale

Ce type, également appelé myopathie distale, affecte les muscles des bras, des mains, des jambes et des pieds. Il peut également affecter les muscles des systèmes respiratoire et cardiaque.

Les symptômes, qui incluent la perte de motricité fine et difficulté à marcher, ont tendance à progresser lentement. Cette maladie touche les personnes des deux sexes et la plupart d'entre elles sont diagnostiquées entre 40 et 60 ans..

Causes de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est causée par des mutations du chromosome X. Chaque version de la dystrophie musculaire est due à un ensemble différent de mutations, mais toutes empêchent le corps de produire de la dystrophine..

La dystrophine est un protéine essentielle pour la construction et la réparation des muscles. La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des mutations spécifiques du gène qui code pour la protéine dystrophine de la protéine cytosquelettique..

La dystrophine ne représente que 0,002% du total des protéines dans le muscle strié (constitué de fibres musculaires cylindriques), mais constitue une molécule essentielle au fonctionnement général des muscles..

La dystrophine fait partie d'un groupe de protéines incroyablement complexe qui permettent aux muscles de fonctionner correctement. La protéine aide à ancrer plusieurs composants dans les cellules musculaires et les lie tous au sarcoderma - la membrane externe.

Si la dystrophine est absente ou déformée, ce processus ne fonctionne pas correctement et des troubles apparaissent dans la membrane externe. Cela affaiblit les muscles et aussi peut endommager activement les cellules musculaires elles-mêmes.

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophine est presque totalement absente; plus la dystrophine est basse, plus les symptômes et l’étiologie de la maladie sont graves. Na Dystrophie musculaire de Becker, il y a une réduction de la quantité ou de la taille de la protéine dystrophine.

Le gène qui code pour la dystrophine est le plus grand gène connu chez l'homme. Plus de 1000 mutations dans ce gène ont été identifiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.7

Diagnostic de la dystrophie musculaire

Plusieurs techniques permettent de diagnostiquer définitivement la dystrophie musculaire:

Les mutations génétiques impliquées dans la dystrophie musculaire sont bien connues et peuvent être utilisées pour poser un diagnostic.

  • Tests enzymatiques - le sang est testé pour les enzymes libérées par les muscles blessés
  • Test génétique - le sang est testé pour les marqueurs génétiques de la dystrophie musculaire
  • Électromyographie - une aiguille électrode est insérée dans un muscle pour tester son activité électrique
  • Biopsie musculaire - un échantillon de muscle est testé pour la dystrophie musculaire
  • Surveillance cardiaque - L'électrocardiographie et l'échocardiographie peuvent détecter des modifications du muscle cardiaque. Ceci est particulièrement utile pour le diagnostic de la dystrophie musculaire myotonique.
  • Surveillance pulmonaire - fonction pulmonaire peut fournir des preuves supplémentaires

Traitement de la dystrophie musculaire

Le traitement de la dystrophie musculaire repose sur des médicaments et diverses thérapies qui aident à ralentir la progression de la maladie et à maintenir le patient mobile le plus longtemps possible..

Les médicaments

Les deux médicaments les plus couramment prescrits pour la dystrophie musculaire sont:

  • Corticostéroïdes - bien que ce type de médicament puisse aider à augmenter la force musculaire et à ralentir la progression, son utilisation à long terme peut affaiblir les os et augmenter la prise de poids
  • Des médicaments pour le coeur - si la dystrophie musculaire affecte le cœur, des médicaments pour les problèmes cardiaques peuvent être utiles

Physiothérapie

Exercices généraux - une série de mouvements et d’étirements peut aider à combattre les inévitables mouvements internes des membres au moment où les muscles et les tendons s’affaiblissent. Les membres ont tendance à rester en place, et ces types d'activités peuvent les aider à rester mobiles plus longtemps. Les exercices aérobiques standard à faible impact tels que la marche et la natation peuvent également aider à ralentir la progression de la maladie..

Soins Respiratoires

À mesure que les muscles respiratoires s'affaiblissent, il peut être nécessaire d'utiliser des appareils pour améliorer l'apport d'oxygène la nuit. Dans les cas plus graves, un patient peut avoir besoin de ventilation assistée.

Ergothérapie

Cela aide l'individu à devenir plus indépendant. Cette thérapie traite des compétences en résolution de problèmes, des compétences sociales et de la manière d'accéder à des services communautaires utiles..

Aides à la mobilité

Chauves-souris, fauteuils roulants et randonneurs.

La chirurgie

Pour aider à corriger le raccourcissement des muscles, traiter la scoliose, corriger la cataracte ou traiter les problèmes cardiaques

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour les dystrophies musculaires, mais la combinaison de traitements médicaux et physiques peut améliorer les symptômes et diminuer la progression de la maladie. Donner aux personnes atteintes de cette maladie une meilleure qualité de vie.

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Photos: Madprime, amayaeguizabal