Également appelé Trissonomy 18, le syndrome d'Edwards est une maladie génétique caractérisée par le fait que le fœtus possède trois séries de chromosomes 18 et que la normale est de deux. Cette maladie affecte les problèmes de formation du corps du bébé ainsi que les déficiences cardiaques et, malheureusement, en l'absence de traitement, elle empêche le bébé de survivre longtemps..

Des études et des recherches ont montré que le Le principal facteur de risque de maladie génétique est l'âge de la mère. C'est pourquoi la plupart des cas sont des gestations où la mère a plus de 35 ans. Le diagnostic est toujours posé pendant la grossesse entre la 10e et la 14e semaine de gestation par échographie, même lors de l'examen de la clarté nucale, où les signes de développement sont évidents à l'oeil. Après le diagnostic de la maladie, la justice peut être déclenchée afin d'autoriser l'avortement, en soulignant les risques pour la vie et les dommages psychologiques pouvant être engendrés chez la mère, car le bébé n'a aucune chance dans la vie et n'arrive généralement qu'au troisième mois de sa vie. . Cette décision ne devrait être prise que par les parents, car il existe une option de réparations chirurgicales ou de remèdes qui réduiront les symptômes et les risques dans les premiers jours de la naissance..

Il y a aussi cas d'enfants qui peuvent survivre pendant des mois voire des années avec le syndrome et dans leurs limites vivent bien, sont rares mais existent. Le syndrome d'Edwards peut se présenter de différentes manières chez les nourrissons et cela ne signifie pas qu'un type de symptômes est plus doux que l'autre. Mais oui, chaque type a ses symptômes et différentes façons de se présenter aux autres. Leurs formes sont séparées en trisomie complète, partielle et aléatoire 18.

Trisomie complète 18: Considéré comme le type de maladie le plus répandu, il présente en moyenne 95% des cas détectés et la copie du chromosome 18 de plus est présente dans presque toutes les cellules corporelles du bébé..

Trisomie partielle 18: Considérée comme un type de maladie rare, la trisomie partielle se produit lorsque le bébé ne reçoit qu'une partie du chromosome 18 nécessaire au diagnostic du syndrome d'Edwards. Ce "demi" rejoint généralement un autre chromosome avant ou après la conception.

Trisomie 18 Aléatoire: Aussi appelé par la médecine un type rare de maladie et appelé "mosaïque", dans ce cas, le chromosome 18 supplémentaire ne se trouve que dans certaines cellules du corps du bébé. L'union de ces chromosomes se produit de manière aléatoire lors de la division cellulaire du corps.

Symptômes du syndrome d'Edwards

De nombreux symptômes peuvent être détectés et diagnostiqués chez un bébé atteint du syndrome d'Edwards. Certaines plus évidentes et visibles à l'œil nu, d'autres plus spécifiques et signalées uniquement à travers des examens plus complexes. Les symptômes les plus courants sont problèmes cardiaques et rénaux, formation crânienne et de mâchoire de bébé médiocres qui sont présents dans presque 100% des cas.

Les autres symptômes observés dans la partie physique des bébés atteints du syndrome d’Edwards sont les oreilles positionnées plus bas que celles normales, le pieds courbés avec semelles arrondies et doigts déformés avec l'index plus grand que les autres doigts. Clou mal formé et inséré, faible poids, malformation des organes génitaux et espacement plus important et inhabituel des mamelons. Des signes tels que raideur et faiblesse musculaire, détérioration de la croissance, malformations rénales et défauts septaux, ainsi que des anomalies cérébrales et vertébrales sont d'autres symptômes apparaissant au cours du diagnostic et pouvant être analysés par des médecins spécialisés tels que généticiens, neurologues, médecins généralistes. , cardiologues, néphrologues, psychiatres et psychologues.

Le diagnostic est généralement donné lors des soins prénatals, mais il existe des cas où seul le syndrome d'Edwards est découvert après la naissance du bébé. Le meilleur moyen de faire face à la situation est de parler aux experts et de lever tout doute à ce sujet et sur la manière de le gérer. Sachez ce qui peut arriver et comment traiter et assurer de meilleures conditions de vie au bébé. O le traitement de chaque bébé est individuel et doit être suivi dans sa particularité car il faudra une équipe médicale chacune responsable de sa région. Ne pas abandonner aussi l'accompagnement de psychologues et de psychiatres pour les parents et proches parents!

Voir aussi: Syndrome de Down - Types et Comment traiter

Photos: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão