La médecine estime qu'entre 15 000 et 26 000 enfants nés vivants, un est atteint de nanisme. Si nous estimons qu'un bébé sur 20 000 est atteint de la maladie au Brésil, il y aurait environ 9 500 nains dans le pays, le nord-est étant l'endroit où se concentrent la plupart d'entre eux..

Qu'est-ce que le nanisme??

Le nanisme est une condition médical ou génétique qui fait un individu avoir une hauteur jusqu'à 20% en dessous de la moyenne des mêmes individus de leur espèce au même âge.

Types de nanisme?

Bien qu'il existe de nombreuses causes différentes au nanisme, il existe deux types principaux de condition: nanisme hypophysaire et le achondroplasie.

Somnolence hypophysaire

Le vrai nanisme n'est pas considéré parce que ses causes ne sont pas génétiques. Il est caractérisé quand la tête, le tronc et les membres sont tous proportionnels au corps, mais beaucoup plus petits que ceux d'une personne de taille moyenne..

Ce type de nanisme est souvent le résultat d’une déficit hormonal et en général peuvent être traités avec des injections hormonales pendant que l'enfant grandit encore. En conséquence, une personne née avec un nanisme hypophysaire peut atteindre une hauteur moyenne ou s'en approcher.

Achondroplasie

C'est le type le plus commun du nanisme. C'est génétique et se caractérise par des parties du corps disproportionnées les unes par rapport aux autres. Par exemple, les bras et les jambes sont nettement plus petits que ceux d'une personne de taille moyenne, mais le tronc a la même taille qu'une personne non affectée par le nanisme..

Causes du nanisme

On croit qu'il y a plus que 300 conditions qui causent le nanisme. La plupart de ces causes sont génétiques et les plus courantes sont:

Achondroplasie

Bien que génétique, certaines personnes peuvent souffrir de mutations spontanées dans leurs gènes qui feront que des individus de taille normale, même sans nains ascendants atteints de ce syndrome, génèrent des enfants atteints de nanisme.

Syndrome de Turner

Cette condition affecte seulement des femmes. Au lieu d'hériter de leurs parents de deux chromosomes X pleinement fonctionnels, un chromosome X est hérité et un deuxième ou au moins une partie d'un deuxième chromosome X est manquant..

Déficit en hormone de croissance

Les causes du déficit en hormone de croissance ne sont pas toujours claires. Parfois, il est lié à une mutation spontanée. Dans de nombreux cas, les causes du déficit en hormone de croissance ne sont jamais diagnostiquées.

L'hypothyroïdie

Un problème de thyroïde, surtout s'il se développe quand enfant, peut entraîner de nombreux problèmes de santé, y compris une croissance limitée. Les autres complications comprennent des problèmes cognitifs liés à une faible consommation d’énergie et une enflure du visage..

Retard de croissance intra-utérin

Cette maladie se développe pendant que le bébé est encore dans le ventre de la mère. La grossesse peut arriver à terme, mais le bébé est généralement beaucoup plus petit que la moyenne. Le résultat est typiquement du nanisme hypophysaire.

Facteurs de risque du nanisme

Le nanisme est généralement le résultat d'une mutation génétique. Mais avoir un gène ou des gènes responsables du nanisme peut se produire de différentes manières.

Dans certains cas, cela peut arriver spontanément, lorsque les gènes sont hérités de l'un ou des deux parents. Ou bien, la mutation d'un gène peut se produire seule, généralement sans cause que les médecins peuvent découvrir.

Les autres facteurs de risque du nanisme comprennent déficit hormonal ou malnutrition. Généralement, il n'y a pas de facteurs de risque de déficit hormonal, mais ils peuvent souvent être traités avec succès..

La malnutrition sévère, qui conduit à la faiblesse des os et des muscles, peut également être surmontée dans de nombreux cas avec un régime alimentaire sain et riche en nutriments.

Signes de nanisme

Les signes du nanisme sont très caractéristiques et comprennent:

  • Front prééminent;
  • Région entre les yeux légèrement aplatie;
  • Mandibule surlignée;
  • Petite arcade dentaire;
  • Mauvais alignement et chevauchement des dents;
  • Courbe prononcée à la partie la plus mince de la colonne vertébrale;
  • Petits bras et jambes comparés au reste du corps;
  • Petites mains;
  • Les jambes presque toujours incurvées;
  • Petite taille.

Diagnostic du nanisme

  • À la naissance, l’apparition du nouveau-né peut parfois être suffisante pour poser un diagnostic de nanisme.
  • Lors des visites de suivi, le bébé est mesuré et pesé pour vérifier son développement. Avec ces données, vous pouvez comparer la moyenne pour un enfant de votre âge. Être en dessous de la courbe de croissance standard est un autre signe que le pédiatre peut utiliser pour diagnostiquer le nanisme.
  • Les tests génétiques peuvent être utiles dans certains cas. Ils sont suffisamment importants pour distinguer une cause potentielle du nanisme d’une autre.
  • Un test sanguin pour vérifier la niveaux d'hormones de la croissance peut également aider à confirmer le diagnostic de nanisme causé par un déficit en hormone.
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Complications possibles du nanisme

Le nanisme est souvent accompagné de complications pour la santé. Celles-ci vont des problèmes aux jambes et au dos aux problèmes de fonctionnement du cerveau et des poumons.

Les complications les plus courantes associées au nanisme (achondroplasie) sont les suivantes:

  • L'arthrite
  • Canal rétréci dans la colonne vertébrale inférieure, entraînant une pression sur la moelle épinière (sténose spinale)
  • Pression sur la colonne vertébrale à la base du crâne
  • Excès de liquide cérébral (hydrocéphalie)
  • Apnée du sommeil
  • Retard dans le développement de la motricité chez le bébé
  • Gain de poids qui peut mettre plus de pression sur la colonne vertébrale et les articulations

La grossesse chez les femmes atteintes de nanisme peut présenter son propre ensemble de complications possibles, notamment des problèmes respiratoires. Une césarienne est généralement nécessaire car la taille de la région pelvienne ne permet pas un accouchement vaginal..

Pour certaines personnes atteintes de nanisme hypophysaire, un développement insuffisant des organes peut entraîner de graves problèmes de santé.

Il existe des traitements pour le nanisme?

Les pellicules, quelle qu'en soit la cause, ne peuvent être guéries ou "corrigées". Cependant, certains traitements peuvent aider à réduire le risque de complications..

Traitement hormonal - Pour les personnes handicapées hormone de croissance, des injections d'hormone de croissance synthétique peuvent être utiles. Les enfants qui reçoivent ce traitement n’atteignent pas toujours une taille moyenne, mais peuvent.

Le traitement comprend les injections quotidiennes qui commencent dès la pré-adolescence et peuvent continuer jusqu'à l'âge de 20 ans..

Les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d'une thérapie avec oestrogène et d'autres hormones pour aider à déclencher la puberté et le développement approprié des femmes. L'œstrogénothérapie peut être nécessaire jusqu'à l'âge de la ménopause.

Options chirurgicales - Des traitements chirurgicaux peuvent être nécessaires et utiles pour mener une vie plus longue et en meilleure santé.

Les traitements chirurgicaux incluent ceux qui peuvent aider:

  • En corrigeant la direction de la croissance osseuse
  • Stabiliser la colonne vertébrale
  • Augmenter le canal dans les vertèbres qui entourent la moelle épinière pour soulager la pression dans la moelle

Une autre procédure chirurgicale pour les personnes présentant un excès de liquide autour du cerveau consiste à mettre une valve pour le drainage. Cela peut soulager une partie de ce liquide et réduire la pression sur le cerveau.

Physiothérapie et orthopédie - Ce sont des solutions non invasives à certaines complications du nanisme. La physiothérapie est souvent prescrite après une intervention chirurgicale par un membre pour vous aider à retrouver ou à améliorer votre amplitude de mouvement et votre force. Il peut également être indiqué si le nanisme affecte façon de marcher ou provoque une douleur qui ne nécessite pas de chirurgie.

Puis-je vaincre le nanisme pour mes enfants??

Pour ce qui est d'avoir une famille, il y a des considérations importantes. Lorsque les deux parents sont nains, les chances d'un enfant né avec le nanisme sont plus grandes que dans la population en général..

Dans le cas de l'achondroplasie, par exemple, une personne possède un gène nain et un gène non affecté. Cela signifie que lorsque les deux parents ont une achondroplasie, il y a 25% de chances que l'enfant hérite le gène non affecté et grandir normalement

Il y a 50% de chances que l'enfant hérite d'un gène de chaque type, mais 25% de chance que le bébé ait deux gènes nains. Les bébés qui naissent avec ce qu'on appelle homozygotie meurent souvent à la naissance ou peu après.

Vivre avec la nervosité

Les personnes atteintes de nanisme souvent avoir une vie longue et satisfaisante. La condition n'affecte pas la capacité d'aller à l'école ou au travail, d'avoir une famille ou de profiter de tout ce que la vie peut offrir.

Cependant, le nanisme peut entraîner des complications médicales potentiellement graves. Il est important de faire un bilan de santé annuel et des visites chez des spécialistes au besoin. Soyez proactif et observez les changements de votre santé en recherchant une aide médicale dès que possible.

Voir aussi: Malnutrition infantile - Causes, symptômes et traitement
Photos: Judgefloro