Qui n'a jamais regardé le film ou le comédien Unbreakable, tiré des bandes dessinées mettant en vedette Samuel L Jackson et Bruce Willis, ne connaît pas le meilleur film d'action jamais réalisé sur le sujet. Il raconte l'histoire d'un homme atteint de maladie des os de verre, d'ostéogenèse imparfaite et, à l'autre extrême, d'un homme immortel et inaccessible. Mais la maladie n’est pas seulement une fiction, c’est vrai et, malheureusement, elle touche les enfants et les adultes. Rare, il affecte la structure des os, la maladie des os de verre les laisse fragiles et fragiles dès la naissance ou après une certaine période de la vie. Les os de verre de la maladie peuvent se manifester sous trois formes:

Type 1: La forme la plus commune de la maladie est tardive, entre 20 et 30 ans. Cela commence par la simple perte de masse osseuse et par conséquent de sa résistance et les rend ainsi facilement cassables.

Type 2: La forme la plus grave de la maladie, car elle est congénitale et que l’enfant peut ne pas résister aux fractures encore intra-utérines et décéder. Si la naissance a lieu, elle peut être accompagnée de plusieurs fractures dans les os de tout le corps et forcer les procédures peu de temps après la naissance..

Type 3: La forme de la maladie qui provoque de mauvaises déformations osseuses par fractures directes. Les os deviennent courbés et l'individu qui présente la maladie, se retrouverait avec de graves séquelles dues à ces déformations, limitant même la marche et la locomotion. Ces déformations osseuses provoquent également une douleur soulignée par une analgésie extrêmement forte.

Type 4: Le type 4 de la maladie provoque une déformation des os longs, comme les bras et les jambes. Également une anomalie grave dans la colonne vertébrale et les vertèbres du corps.

Les os de verre ou la stéatose imparfaite est une maladie congénitale.

L'ostéogenèse imparfaite ou les os de verre est une maladie génétique, Bien que l'ADN ou le porteur de l'enfant ne possède pas le gène, il n'est acquis que de cette manière. Il apporte au porteur le déficit majeur dans la fabrication de collagène par le corps et dans la production de protéines qui les traitent. Cette le manque de collagène est qu'il apporte l'extrême fragilité des os, en particulier les plus grands qui devraient être les plus résistants.

La plupart des fractures des os de verre sont dues aux chutes, aux coups et aux traumatismes récurrents des tâches quotidiennes aux jambes et aux bras. Cette maladie limite l'enfant né avec ce problème et mobilise également toute la famille autour d'elle pour rendre la vie de l'enfant plus sûre et plus "normale". En dépit de toutes les douleurs et fractures, la maladie apporte également davantage de complications telles que des dents et une bouche bleuâtres, une face carrée, provoque la surdité et, dans certains cas, plus sévère, entraîne une compression des poumons et du cœur..

Comment diagnostiquer la maladie Les os de verre et les traitements

Les os de verre sont diagnostiqués à certains stades. Le plus souvent, une radiographie et une densitométrie osseuse permettent de détecter la fragilité osseuse de l'enfant. L'examen clinique peut compléter le diagnostic de la maladie par les médecins. L'enfant peut avoir la maladie et ne pas avoir de signal dans son ADN, et ce facteur est très fréquent chez ceux qui sont touchés par la maladie. Il peut simplement avoir les os de verre.

Malheureusement le la maladie des os de verre n'a pas de remède, Cependant, il peut être traité. Le traitement atténue la douleur et réduit également la fragilité des os. Le traitement médicamenteux de la maladie repose sur pamidronate disodique et acide zolédronique (biophosphanates) Les deux médicaments coûtent très cher, mais le SUS aide l'enfant ou le porteur de la maladie en lui fournissant des médicaments. Mais les enfants avec des os de verre doivent aussi être suivis par des physiothérapeutes, des interventions chirurgicales et un suivi clinique constant.

Récemment, une technique a été développée dans laquelle des plaques métalliques sont implantées le long des os pour favoriser la croissance correcte des os longs, qui sont en outre altérés par la maladie des os de verre. La chirurgie pour placer ce type de plaque doit être pratiquée sur des enfants de 5, 6 à 8 ans maximum. L'opération n'est pas couverte par le réseau public, donc seuls ceux qui ont une assurance maladie ou des conditions de paiement peuvent profiter de ce nouveau traitement..

La vie avec des os de verre est une vie pleine de soins, mais la qualité de la vie s’est améliorée au fil des jours ...

Voir aussi: Qu'est-ce que la craniosynostose et quel est le traitement??

Photo: Le Mnopo