Il n'est pas rare d'entendre parler de mutations qui se produisent de différentes manières chez de nombreuses personnes. Mais malgré cela, il existe encore plusieurs types qui ne sont pas très connus par les gens en général et peuvent effrayer certains de savoir que votre enfant peut en avoir..

O mosaïcisme est une de ces maladies génétiques peu connues, mais qui surviennent plus souvent que beaucoup ne l’imaginent. Il s’agit d’une condition dans laquelle l’individu reçoit deux matériaux génétiques dans le même zygote, ce qui donne un gène de type mosaïque..

Mais comment se produit cette mutation? Est-ce la même chose pour tous ceux qui l'ont? Quelles sont les conséquences que le mosaïcisme apporte à la vie d'une personne? Qu'est-ce qui caractérise cette mutation? Y a-t-il des risques pour la santé? Je pensais à toutes ces questions que nous avons décidé d'expliquer en détail à propos de tous les aspects du mosaïcisme dans le texte d'aujourd'hui.

Comment former le mosaïcisme?

Le mosaïcisme se forme même en gestation, lorsque le nombre de chromosomes d'une cellule donnée est modifié. En génétique, ce phénomène s'appelle une mosaïque. Il se produit plus fréquemment dans les cellules reproductrices, mais peut se produire dans n'importe quelle autre cellule du corps humain. Il existe différents types de mosaïcisme et ils sont définis en fonction de la cellule du corps qui est modifiée.

Types de mosaïcisme

Il existe essentiellement deux types de mosaïcisme, la germination et le somatique. Comme nous l'avons dit précédemment, le type dépend des cellules du corps de la personne dont le nombre de chromosomes est affecté.

Parlons plus en profondeur de chaque type pour que toutes les différences entre les deux soient claires. Nous allons aussi parler de mosaïcisme mixte, qui n'est pas exactement un type, mais une jonction des deux types précédents.

Mosaïcisme des Lignées en germination

Ce type de mosaïcisme se produit lorsque l'altération se produit uniquement dans les cellules gamétiques, c'est-à-dire uniquement dans les cellules reproductrices. Ceux qui ont ce type de mosaïcisme ne présentent aucune des caractéristiques de la mutation, car seules vos cellules reproductrices ont ce changement.

Cependant, il est très possible que si la personne a des enfants, elle naisse avec une maladie résultant de la mutation des cellules reproductrices de l’un des parents. Cependant, il est très difficile de calculer le pourcentage du risque que cela se produise et peut survenir avec un ou tous les enfants, car cela peut varier considérablement en fonction des cas..

Mosaïque de la ligne somatique

C'est le type de mosaïcisme qui affecte toute autre cellule non reproductrice. Dans ce type de manifestation de cette maladie, il peut y avoir ou non des symptômes du mosaïcisme, c'est-à-dire qu'il y a des chances qu'il soit asymptomatique. Les symptômes, quand ils apparaissent, sont liés à la région du corps où la mutation s'est produite.

Le développement de plusieurs types de cancer peut survenir en raison du mosaïcisme de la lignée somatique, car la maladie n’est autre que la reproduction excessive de cellules d’un certain tissu de l’organisme.

Lorsque la personne possède ce type de mosaïcisme, il peut arriver que des cellules mutantes surproduites tuent les cellules saines, entraînant un risque sérieux pour sa santé..

Mosaïcisme mixte

Se produit lorsque la personne a en même temps le mosaïcisme des lignes germinatives et le mosaïcisme de la lignée somatique. Les caractéristiques sont identiques à celles des deux autres types, ce qui amène la personne à présenter un symptôme dans la partie du corps touchée et à affecter les cellules reproductrices de cette maladie..

Risques de mosaïcisme

Comme nous l'avons mentionné dans le sujet précédent, outre le risque de développement d'un cancer, le mosaïcisme comporte d'autres risques pour la santé de la personne atteinte de ce type de mutation. Quand une femme est enceinte, par exemple, les risques de fausse couche ou de malformation du fœtus sont plus grands.

En outre, le mosaïcisme peut également entraîner des problèmes de croissance, différents types de syndromes tels que le syndrome de Turner, le syndrome de McCune-Albright Down, le syndrome de Proteus, le syndrome de Pallister-Killian, entre autres effets pouvant constituer un risque pour la santé de la personne touchée par ce type de mutation.

La prévention du mosaïcisme découle de l'évaluation des antécédents familiaux puisqu'il s'agit d'une maladie génétique. Cependant, il n'est pas possible de savoir exactement si l'enfant à naître aura ou non cette mutation, ni dans quelle partie du corps il se manifestera.

La bonne nouvelle est que les études sur cette mutation ont progressé assez et peut-être dans un proche avenir ce n'est plus un gros problème.

Il est toujours important de comprendre tous les aspects impliquant tout type de mutation, car c’est quelque chose qui peut faire partie de la vie de quiconque. Mais, comme nous l'avons dit plus tôt, il existe différents mosaïcismes et à différents niveaux.

Et avec cela, les risques changent, ainsi que la façon dont chaque individu doit gérer cette maladie. Malgré tous les risques, il est possible de mener une vie agréable et tranquille, mais une attention particulière est nécessaire afin d'éviter tout problème majeur..

Toujours avoir un professionnel de la santé qui accompagne cette maladie est une chose nécessaire et cela vous aide beaucoup à apprendre à gérer le mosaïcisme.

Voir aussi: Syndrome de Tourette - Symptômes et traitements
Photo: Виталий Смолыгин